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Myopathie myotubulaire : des premiers résultats inimaginables jusque là
Sept enfants atteints de myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère, ont été traités dans un essai de thérapie génique lancé aux Etats-Unis. Résultat : trois mois après l'injection du traitement, aux qui étaient jusque-là privés de tout mouvement, sont désormais capables de se tenir assis seuls, de lever les bras et d'attraper des objets, et certains n'ont plus besoin d'assistance respiratoire pour respirer.
Des gestes inimaginables sans ce traitement, qui donnent de l'espoir aux familles touchées par cette terrible maladie. Cette folle avancée a été rendue possible grâce au produit de thérapie génique développé par Ana Buj Bello, et son équipe à Généthon. responsable de l'équipe Maladies neuromusculaires à Généthon, Directrice de recherche INSERM, An Buj Bello a consacré près de 20 ans à ces recherches. Un moment particulièrement émouvant pour elle.
Pour la première fois au monde une maladie neuromusculaire recule grâce à une thérapie génétique qui traite le corps entier en une seule injection. Le muscle est à portée de traitement.
La myopathie myotubulaire :
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l'X qui touche un garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l'âge de 18 mois.
C'est la première fois que l'on arrive à traiter un organisme entier, une avancée incroyablement porteuse d'espoir pour les malades atteints de maladies neuromusculaires !
Nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique
Myopathie myotubulaire : première mondiale !
