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Identification de gènes comme facteurs de risque potentiels de la sclérose en plaques.
Des chercheurs de l’Université de la Colombie-Britannique ont entrepris une étude consistant à cerner des mutations (ou variantes) génétiques courantes au sein de familles comptant plus d’un membre atteint de SEP. L’apparition de la SEP constitue un processus complexe auquel pourraient contribuer des modifications génétiques. Dans le cadre de leurs travaux, les chercheurs sont parvenus à dépister douze mutations génétiques qui pourraient constituer des facteurs de risque potentiels de la SEP et qui, pour beaucoup, sont liées aux voies de signalisation relatives au système immunitaire.
CONTEXTE. La plupart des personnes atteintes de SEP n’ont aucun antécédent familial de cette maladie. Toutefois, une petite proportion de gens vivant avec la SEP – estimée à 12,6 % à l’échelle mondiale – comptent parmi les membres de leur famille une personne qui, elle aussi, a reçu un diagnostic de SEP. Or, des chercheurs croient que la présence de la SEP au sein de certaines familles pourrait résulter de mutations (ou variantes) génétiques transmises d’une génération à l’autre. Comme dans le cas d’autres maladies, l’apparition de la SEP n’est probablement pas attribuable à un seul gène ni à une mutation unique. Elle découlerait plutôt d’une interaction complexe entre divers facteurs environnementaux et génétiques dont la combinaison augmenterait le risque d’apparition et de progression de la SEP. Une compréhension accrue des répercussions des mutations génétiques comme facteurs de risque de la SEP permettrait un nouvel éclairage sur les mécanismes biologiques en cause dans le déclenchement de la maladie.
ÉTUDE. Une équipe de recherche internationale à l’œuvre à l’Université de la Colombie-Britannique a étudié des séquences d’ADN provenant de 132 personnes issues de 34 familles dont plus d’un membre a la SEP. L’objectif des chercheurs consistait à déterminer si ces familles présentaient des mutations (ou variantes) génétiques communes.
RÉSULTATS. Les chercheurs ont relevé la présence de douze variantes génétiques qui pourraient être associées au déclenchement de la SEP. Or, la plupart de ces mutations semblent influer sur les voies de signalisation liée au système immunitaire, ce qui porte à croire qu’un processus biologique commun serait sous-jacent à l’apparition de la SEP parmi certaines familles. Toutefois, même si l’étude en question a fourni des indices quant aux origines de la SEP, il importe de noter que les personnes qui présentaient ces variantes, au sein des 34 familles touchées par la SEP, n’avaient pas toutes reçu un diagnostic de SEP. Cette constatation donne à penser qu’en plus des douze variantes cernées par les chercheurs, d’autres mutations génétiques et certains facteurs environnementaux sont probablement impliqués dans le déclenchement de la SEP. D’autres études devront être réalisées afin que puisse être établi avec certitude le rôle de ces douze variantes génétiques dans le contexte de la SEP.
RETOMBÉES. Une meilleure compréhension des mutations génétiques et des processus biologiques associés à l’apparition de la SEP facilitera la découverte de traitements préventifs contre cette maladie. De plus, l’identification des variantes génétiques évoquées ici pourrait permettre la mise au point de modèles cellulaires et animaux pouvant contribuer à l’accélération de l’élaboration et de la mise à l’épreuve de traitements potentiellement préventifs.
L’étude en question a fait l’objet d’un article publié sur le site PLOS Genetics.
